Etapy badań prenatalnych refundowanych przez NFZ – kryteria i możliwości

Od czerwca 2024 r. każda kobieta w ciąży w Polsce ma prawo do bezpłatnych badań prenatalnych refundowanych przez NFZ, niezależnie od wieku i wyjściowego ryzyka. Warunkiem jest skierowanie od lekarza prowadzącego ciążę. Poniżej wyjaśniamy, jakie są etapy, kryteria, zakres i możliwości diagnostyczne programu, kiedy wykonuje się poszczególne badania oraz czego można się spodziewać na każdym etapie.

Przeczytaj również: Psychoterapia mokotów a radzenie sobie z lękiem przed przyszłością: co warto wiedzieć?

Zakres programu NFZ: co obejmują badania prenatalne

Program finansowany przez NFZ obejmuje dwie grupy świadczeń: nieinwazyjne badania przesiewowe oraz inwazyjne badania diagnostyczne wykonywane przy wskazaniach medycznych i po konsultacji specjalistycznej.

W ramach badań nieinwazyjnych świadczeniobiorczyni otrzymuje: USG prenatalne w ściśle określonych tygodniach ciąży oraz testy biochemiczne (PAPP-A, beta-hCG; dodatkowo – zgodnie ze wskazaniami – AFP i wolny estriol). Testy NIPT (nieinwazyjne testy oparte na cfDNA) pozostają poza refundacją i wymagają finansowania prywatnego.

Badania inwazyjne obejmują: amniopunkcję, biopsję trofoblastu (kosmówki) oraz kordocentezę. Zleca się je po kwalifikacji medycznej, zwykle gdy wynik przesiewu wskazuje na zwiększone prawdopodobieństwo nieprawidłowości lub w przypadku wskazań klinicznych.

Kto i na jakich zasadach skorzysta: kryteria i skierowanie

Od 06.2024 r. każda kobieta w ciąży ma prawo do badań prenatalnych w ramach NFZ. Zniesiono ograniczenia wiekowe. Nadal obowiązuje wymóg skierowania, które wystawia lekarz prowadzący ciążę (w ramach świadczeń gwarantowanych). Na skierowaniu powinny znaleźć się dane pacjentki, wiek ciążowy oraz wskazania do poszczególnych badań.

Do badań inwazyjnych kwalifikuje lekarz po przeanalizowaniu wyników badań przesiewowych i konsultacji (np. genetycznej). O wyborze rodzaju badania decyduje stan kliniczny i czas trwania ciąży.

Etap 1: nieinwazyjne badania przesiewowe i ich terminy

Podstawą wczesnej diagnostyki jest USG prenatalne oraz testy biochemiczne. Ich harmonogram wynika z zaleceń medycznych i ma kluczowe znaczenie dla interpretacji wyników.

• USG 11.–14. tydzień: badanie przezbrzuszne/przezpochwowe ocenia m.in. biometrię płodu, przezierność karkową, kość nosową, budowę narządów. W tym okresie zwykle pobiera się krew do testu PAPP-A i beta-hCG (zestaw zintegrowany z USG).
• USG 18.–22. tydzień: tzw. badanie połówkowe ocenia szczegółowo anatomię płodu, łożysko, ilość płynu owodniowego, przepływy, a także weryfikuje wcześniej stwierdzone nieprawidłowości.

W uzasadnionych przypadkach lekarz może zlecić dodatkowe oznaczenia biochemiczne, takie jak AFP i wolny estriol, zgodnie z aktualnymi wskazaniami klinicznymi.

Etap 2: kwalifikacja do badań inwazyjnych

Jeśli wynik przesiewu sugeruje podwyższone prawdopodobieństwo nieprawidłowości chromosomalnej lub strukturalnej, lekarz może zakwalifikować pacjentkę do badania inwazyjnego. Najczęściej dotyczy to jednego z poniższych:

Biopsja trofoblastu (kosmówki) – zwykle w I trymestrze, gdy potrzebna jest wczesna ocena materiału genetycznego płodu. Amniopunkcja – najczęściej w II trymestrze, pozwala na analizę komórek płodu z płynu owodniowego. Kordocenteza – stosowana w wybranych sytuacjach klinicznych, najczęściej w późniejszej ciąży, gdy konieczna jest ocena krwi płodu.

O wskazaniach, przeciwwskazaniach i możliwych działaniach niepożądanych informuje lekarz kwalifikujący. Decyzję podejmuje się indywidualnie, z uwzględnieniem wieku ciążowego, obrazu USG, wyników biochemii i stanu ogólnego pacjentki.

Nowe możliwości diagnostyczne od 2025 r.

Od stycznia 2025 r. w ramach NFZ udostępniono nowe badania genetyczne, w tym analizy metodą aCGH oraz badania na mikromacierzach. Umożliwiają one bardziej precyzyjną ocenę wybranych zaburzeń genomowych w uzasadnionych sytuacjach klinicznych. Kwalifikacja do tych badań odbywa się według wskazań medycznych, po analizie dotychczasowych wyników i konsultacji specjalistycznej.

Jak wygląda ścieżka pacjentki: krok po kroku

Przebieg programu można streścić w kilku etapach: zgłoszenie się do lekarza prowadzącego ciążę, uzyskanie skierowania, wykonanie USG i testów biochemicznych w określonych terminach, omówienie wyników i – jeśli to konieczne – kwalifikacja do badań inwazyjnych lub poszerzonej diagnostyki genetycznej. Każdy krok jest dokumentowany w dokumentacji medycznej, a pacjentka otrzymuje informacje o dalszych zaleceniach.

Warto planować wizyty z wyprzedzeniem, aby nie przekroczyć optymalnych tygodni ciąży dla konkretnych badań. W przypadku wątpliwości co do interpretacji wyniku lekarz może skierować na dodatkową konsultację, np. genetyczną lub perinatologiczną.

Najczęstsze pytania: praktyczne odpowiedzi

• Czy NIPT jest refundowany? Nie. Testy NIPT nie są finansowane w ramach NFZ i wymagają finansowania prywatnego.
• Czy potrzebne jest skierowanie? Tak. Skierowanie wystawia lekarz prowadzący ciążę i wskazuje zakres oraz termin badań.
• Czy badania inwazyjne przysługują każdej pacjentce? Są realizowane przy wskazaniach medycznych i po kwalifikacji. Decyzję podejmuje lekarz.
• Jakie są główne cele programu? Wczesna identyfikacja nieprawidłowości płodu i zaplanowanie dalszego postępowania medycznego.

Gdzie wykonać badania i jak się przygotować

Badania prenatalne realizują podmioty mające umowę z NFZ oraz spełniające wymogi kadrowe i sprzętowe. Przed wizytą warto zabrać dokument tożsamości, aktualną dokumentację medyczną (karta ciąży, wyniki badań) oraz skierowanie. Na badania krwi niekiedy zaleca się przyjście na czczo – zalecenia dotyczące przygotowania przekazuje personel medyczny zgodnie z obowiązującymi standardami.

Jeśli planujesz Badania prenatalne NFZ w Koninie, sprawdź dostępność terminów, wymagane dokumenty oraz zakres badań zgodny z aktualnym kontraktem świadczeniodawcy. Informacje mają charakter edukacyjny; decyzje diagnostyczne podejmuje lekarz zgodnie z aktualną wiedzą medyczną i przepisami.